LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

 
Imatge Reporter d'ESO de l'IE Besalú (PROF)
LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
per Reporter d'ESO de l'IE Besalú (PROF) - dijous, 21 abril 2016, 09:43
 

Aquest curs els alumnes de 3r d'ESO han volgut fer una activitat sense ànim de lucre amb la finalitat d'ajudar algú proper. Es van plantejar diferents opcions i finalment van optar per promoure una recollida de taps al centre per col·laborar a recollir fons per la malaltia de distrofia muscular de Duchenne i en particular, per David Velasco, nen afectat per aquesta malaltia d'un poble proper. Han contactat amb la mare d'aquest nen i a continuació adjuntem la informació que ens ha facilitat: 

La distrofia muscular de Duchenne és una malaltia neuromuscular degenerativa. La malaltia és causada per una mutació en el gen que codifica la distrofina. Degut a l’absència d’aquesta proteïna, les cèl·lules musculars es danyen fàcilment ja que el múscul no es regenera i perd força progressivament.

Aquesta malaltia afecta 1 de cada 3500 nens en el món, al voltant d’uns 20000 nous casos cada any. Es diagnostica en la infància, perquè des de ben petits es veuen privats de fer coses habituals en un nen com córrer, saltar, pujar escales alternant les dues cames, …

A mida que van passant els anys, el nen cada vegada té més dificultats: deixen de pujar escales, d’aixecar-se sols o s’aixequen amb molta dificultat, pateixen caigudes freqüentment a causa de la pèrdua de força i equilibri. Caminen lents i amb ajuda; molts ho fan de puntetes o torçant el peus i amb un balanceig que s’anomena “la marxa” perquè fan la força amb els malucs per compensar el mal funcionament de les cames; la posició en què posen els peus també és per compensació.

Entre els 12 i els 14 anys, comencen a necessitar la cadira de rodes i passada l’adolescència (joventut) es veuen afectats per problemes respiratoris i de cor greus i perden gairebé totalment la mobilitat i la força de la resta del cos; a part de la pèrdua de força a les cames.

La seva esperança de vida és d’una mitjana de 30 anys.

Aquesta malaltia afecta els nois, perquè el gen de DMD (Distròfia Muscular Duchenne) es troba en el cromosoma X. En canvi, les dones són les portadores de la malaltia, però no la desenvolupen. Això vol dir que la malaltia afecta molt poques vegades el gènere femení. Excepcionalment també es pot contraure la malaltia sense que la mare sigui la portadora per causes desconegudes durant el transcurs de l’embaràs.

Actualment aquesta malaltia no té cura, però cada vegada es fan més investigacions; tanmateix, perquè la recerca pugui continuar fan falta molts recursos econòmics (diners); per tant, volem donar-vos les gràcies per la vostra col·laboració en la RECOLLIDA DE TAPS que és tan important per aquests nens i les seves famílies. D’aquesta manera també hi esteu posant el vostre granet de sorra.

Particularment en David Velasco, nen afectat per DMD, i jo, la seva mare, us donem les gràcies!!

Per aquest motiu, des d'ara fins a final de curs, trobareu distribuïts pel centre, punts de recollida de taps on podreu dipositar-los i així, tota la nostra comunitat educativa, famílies, alumnes i claustre, podrem col·laborar amb el nostre granet de sorra a aquesta bona causa.